Sužinokite Savo Angelo Skaičių

Kokios yra Huntingtono ligos diagnozavimo priemonės

Huntingtono liga arba HD yra sutrikimas, kai jūsų nervinės ląstelės laikui bėgant suyra. Tai praranda judėjimą ir pažinimą, o laikui bėgant - mirtį. Jums gali kilti klausimas, kaip tiksliai diagnozuojama liga. Šiame straipsnyje mes apžvelgsime diagnostikos procesą. Tačiau pirmiausia paaiškinkime, kaip liga veikia.



Šaltinis: pxhere.com

„HTT genas“



Huntingtono liga yra paveldimas sutrikimas, susijęs su HTT geno mutacija. HTT genas sukuria Hunttin, baltymą. Manoma, kad hunttinas vaidina svarbų vaidmenį nervų ląstelių sveikatoje, ir jei HTT genas turėtų būti mutuotas, tai galiausiai sukeltų jūsų nervinių ląstelių mirtį.



Huntingtono ligos diagnozės istorija

Huntingtono liga egzistavo ilgą laiką, tačiau 1872 m. George'as Huntingtonas buvo pirmasis asmuo, kuris ją visiškai apibūdino ir pastebėjo, kaip ji paveikė šeimas. Nepaisant to, HD pacientai buvo linkę neteisingai diagnozuoti ką nors kita.

Garsiausias pavyzdys yra Woody Guthrie. Jis buvo garsus dainininkas nuo 1930-ųjų iki 1950-ųjų. Jo motina sirgo HD, tačiau jis buvo neteisingai diagnozuotas, nes jo sveikata pradėjo blogėti. Jam buvo diagnozuotas alkoholizmas, dėl psichinio nuosmukio jis gana dažnai buvo institucionalizuotas. Galų gale jis nustatė tinkamas diagnozes, tačiau tada jau buvo per vėlu.



Žinoma, tai buvo praeitis. Šiais laikais daug lengviau diagnozuoti HD. Štai kaip tai daro neurologai.



9999 dvasinė prasmė

Šeimos istorija

Vienas ryškiausių HD rodiklių yra šeimos istorija. Jei turite HD šeimos istoriją, padidėja tikimybė. Šeima turi atskleisti visą žinomą medicininę informaciją apie save, ir tai gali padaryti išsamų vaizdą, kurį gydytojas gali pamatyti. Žinoma, vien todėl, kad yra žinoma istorija, dar nereiškia, kad HD gali būti kaltininkas ir atvirkščiai.



Tada gydytojas patikrins paciento psichines ir fizines problemas. Pirmiausia jie paklaus, ar pacientas išgyveno emocinių problemų, ir tada išbandys:

  • klausos
  • stiprumas
  • akių judesiai
  • jautrumas
  • refleksai
  • balansavimas
  • judėjimas

... kartu su kitais dalykais, tokiais kaip laboratoriniai tyrimai. Tai gali padėti gydytojui atmesti HD arba padėti sukurti HD atvejį.

Presimptominis testavimas



Šaltinis: pixabay.com

Tai yra dar vienas HD testavimo būdas ir atliekamas tada, kai asmeniui nėra HD simptomų, tačiau jis turi šeimos istoriją. Tai apima žymenis, kurie yra DNR dalelės, kurios yra arti geno ir yra paveldimos. Šiam tyrimui taip pat reikalinga šeimos DNR, taigi, jei esate įvaikintas arba liko nedaug likusių šeimos narių, gali būti, kad negalėsite atlikti testo. Tai apima genetinius tyrimus.

1010 yra angelo skaičius

Genetiniai tyrimai ir Huntingtono liga

HD sukėlęs genas buvo atrastas tik neseniai. Tai buvo 1993 m., Kai Paveldimos ligos fondas padėjo ją atrasti, ir nuo to laiko HD diagnozuoti buvo lengviau nei bet kada. Iki to laiko jie galėjo suklaidinti jūsų simptomus dėl ko nors kito, tačiau dėl geno jie gali tiksliai nustatyti, kad tai HD. Gydytojui tereikia paprasto kraujo mėginio, ir jie ištirs jūsų DNR dėl mutavusio HTT geno.



Jie pažvelgs į pakartojimus jūsų DNR. Tai vadinama CAG pasikartojimais, o pakartojimų skaičius nulems, ar jums vystysis HD, ar ne, ar rizikuojate.



ką skaičius 15 reiškia dvasiškai

Jei yra mažiau nei 28 pakartojimai, tai yra normalu. Jūs to neketinate plėtoti, taip pat ir jūsų vaikai.



Jei kartojasi 29–34, jūs jo neišplėtosite, tačiau jūsų vaikams gali kilti HD pavojus.

Esant 35-39 pakartojimams, neaišku. Jums gali išsivystyti HD, bet ne. Jūsų vaikai taip pat rizikuoja. Šiam diapazonui priklausantys asmenys turėtų reguliariai tikrintis, ar dar nėra jų sukūrę.



Jei pasikartosite daugiau nei 40 kartų, jūs ketinate sukurti HD ir jūsų vaikai taip pat turės 50/50 tikimybę.

Smegenų vaizdo tyrimas

Gali būti paprašyta atlikti smegenų vaizdo tyrimą, kuris gali sukurti jūsų smegenų vaizdą be jokio nepatogumo. Dėl nervinių ląstelių irimo HD gali sukelti smegenų susitraukimą. Vėlesniuose etapuose galite prarasti 30 procentų pradinio smegenų svorio. Tai gali apžvelgti galimą ligos prognozę, jei turite.

Bet smegenų susitraukimas nebūtinai reiškia, kad turite HD, nes tai gali sukelti ir kiti sutrikimai. Be to, jei esate ankstyvoje HD stadijoje, jūsų smegenys gali atrodyti normaliai.

Kur galiu išbandyti?

Geriausias HD testavimo būdas yra genetiniai tyrimai, o tai yra nebrangus ir tikslus būdas patikrinti tuos, kuriems gresia HD. Netoli jūsų yra testavimo centrai, kuriuos galite rasti apsilankę Amerikos Huntingtono ligų draugijos svetainėje arba paskambinę telefonu 1-800-345-HDSA.

Šaltinis: commons.wikimedia.org

Ko galite tikėtis atlikdami vieną iš šių testų? Galite pradėti nuo savo neurologinių gebėjimų tyrimo. Tai padeda gydytojams nustatyti, ar jaučiate kokių nors HD simptomų, o tai gali padėti gydytojams diagnozuoti jus dar prieš genetinį tyrimą.

ką reiškia sapnuoti vėžlius

Tada yra išankstinis konsultavimas. Čia žmogus sužinos viską apie HD. Yra tikimybė, kad jūs galite žinoti kai kuriuos dalykus apie ligą, jei ten esate, tačiau gydytojas išsamiau su juo pasakos ir kalbės apie jūsų riziką. Jie paaiškins testą daugiau ir kalbės apie galimus rezultatus. Tada jie suteiks jums pasirinkimą būti išbandyti ar ne. Kai kurie žmonės dėl baimės gali nenorėti sužinoti savo likimo, o gydytojas nespaudžia jūsų tai daryti, jei nenorite.

Kai atliksite testą, jame dalyvaus profesionalai, kurie padės pasirengti rezultatams. Atliekant šį testą yra daug konsultacijų, susijusių su ligos poveikiu. Jie gali pritraukti šeimos narius, kuriems negresia pavojus, aptarti, kas gali nutikti, jei pacientas serga HD, taip pat šeimos narius, kuriems gresia pavojus. Jie taip pat paruošia jus galimam teigiamo rezultato šansui.

Kaip veikia pats testas? Tai apima mažą kraujo mėginį. Tada jie ją patikrins kartu su galbūt šeimos nario DNR, kad sužinotų, ar ji veikia šeimoje.

Po bandymo

Rezultatai bus perduoti asmeniui, o jų niekas nepasakys, nebent asmuo to nori. Paskesnis paskyrimas gali įvykti neatsižvelgiant į tai, ar rezultatai yra teigiami, ar neigiami.

Paprastai asmuo, kuriam atliktas HD tyrimas, yra vyresnis nei 18 metų, nebent nepilnametis turi simptomų. Nepilnamečių Huntingtono liga yra reta, tačiau visiškai įmanoma, ir jei vaikui yra simptomų, gali būti atlikti tyrimai.

dvasinė vapsvos prasmė

Paprastai būsimų tėvų vaisiui nebus atliekami tyrimai. Tėvams, kurie nenori perduoti HD savo vaikams, rekomenduojama kreiptis į genetinius patarimus, kad jie turėtų kuo geresnes galimybes. Be to, tėvai gali pasidomėti priešimplantacine patikra. Tai reiškia, kad laboratorijoje reikia sukurti kelis embrionus, naudojant tėvų DNR, ir tada juos tikrinti, ar nėra HD požymių. Jei embrionas neturi HD geno, jis implantuojamas motinos viduje.

Emocinis poveikis

Sužinojimas, ar turite HD, gali būti įtemptas įvykis. Vieną dieną jums pasireikš simptomai, o jūsų smegenys bėgant laikui lėtai suskaidys. Niekam sunku įsivaizduoti, kad praranda visas kognityvines funkcijas, ir jie gali susimąstyti, kiek laiko jie turi gyventi. Kartais HD sergančiam pacientui gali tekti gyventi dešimtmečius. Kitu atveju tai gali užtrukti tik keletą metų.

Galbūt dar labiau apmaudu gauti neaiškų rezultatą. Jums gali kilti pavojus arba ne. Kartais nežinoma, kas yra blogiau nei žinoti, ar turite HD. Nežinomybės baimė visada buvo žmogaus bruožas.

ruonio gyvūno reikšmė
Šaltinis: rawpixel.com

Nepaveiktiems žmonėms tai taip pat gali sukelti stresą. Jūsų mylimasis praras visas funkcijas, o jūs turėsite jais rūpintis. Tai gali skambėti bauginančiai, ir jūs neįsivaizdavote, kad jūsų mylimasis ar tėvai negali būti nepriklausomi.

Tokiais atvejais pokalbis su patarėju gali padėti susidoroti. Jie gali išmokyti pacientą, kaip priimti savo likimą, ir metodus, kaip sulėtinti ligos prognozę. Šeimos nariui jie gali su jais pasikalbėti apie tai, ko tikėtis rūpintis HD ligoniu ir ką jie gali padaryti, kad nepakiltų nuotaika.

HD yra lengva diagnozuoti, bet sunku priimti, kai tik gausite rezultatus. Jei turite šeimos istoriją, galbūt norėsite būti išbandyti šiandien.

Pasidalink Su Draugais: