Kaip Huntingtono ligos genas veikia, kaip jis paveldimas

Šaltinis: commons.wikimedia.org

Genetika yra svarbus veiksnys, kalbant apie daugelį ligų. Per genetiką paveldima daugiau nei 6000 ligų. Kartais tam tikra genetika jums tiesiogiai nesuteikia ligos, tačiau gali būti labiau linkusi ją paveldėti. Jei jūsų šeimoje yra buvęs vėžys, jums gali grėsti vėžys, todėl turėtumėte pasitarti su savo gydytoju ir gyventi sveikai, kad jo išvengtumėte. Kitais atvejais genetika gali reikšti, kad šia liga susirgsite, kad ir kaip būtų. Konkretus atvejis - Huntingtono liga arba HD.

Kas yra Huntingtono liga?

Dėl HD jūsų nervinės ląstelės per tam tikrą laiką sunyksta, todėl sumažėja visos funkcijos. Tai yra genetinė ir paprastai išsivysto 30–40 metų asmeniui, tačiau gali išsivystyti dar anksčiau. Dėl to jūsų nervinės ląstelės suyra, dėl to sumažėja fiziniai ir pažintiniai gebėjimai ir gali atsirasti įvairių psichinių ligų.

Genas, sukeliantis Huntingtono ligą

HTT geno mutacija sukelia HD. Šis genas yra atsakingas už tai, kad jūsų smegenys sukurtų medžioklės aliejų, kuris yra būtinas baltymas. Tikslus „Huntingtin“ tikslas nėra iki galo suprastas, tačiau jo yra smegenyse ir kūno audiniuose. Ką mes žinome apie Hunting alavą, yra tai, kad jis tikriausiai atlieka pagrindinį vaidmenį nervų ląstelių sveikatos srityje. Tai išlaiko juos stiprius ir neleidžia sunaikinti savęs. Jei kažkas pakeistų HTT geną, pamatytumėte, kaip tai gali paveikti jūsų nervines ląsteles.

Kadangi dauguma HD atvejų pasireiškia 30–40-aisiais, dauguma žmonių, norinčių susilaukti vaikų, juos jau turėjo ir turėjo, kol dar neprasidėjo ligos simptomai.

Paveldėjimo norma

317 reikšmė Biblijoje

Jei vienas iš jūsų tėvų serga Huntingtono liga, galite susimąstyti, kokia yra tikimybė paveldėti mutavusį geną. Nepaisant nukentėjusio tėvo lyties, tikimybė, kad paveldėsite, yra apie 50 proc. Daugeliui tai kelia gana didelį nerimą. Genetinis monetos apvertimas nulemia jūsų likimą.

HD pasireiškia maždaug 3 iš 100 000 žmonių, todėl tikimybė, kad abu tėvai serga šia liga, nėra per dažni. Tačiau jei jie turi geną, tikimybė, kaip galite tikėtis, padidėja. Kartais tai padidės iki 75 proc. Kai kuriais atvejais visi vaikai gali gauti 100 proc.

Šaltinis: rawpixel.com

Jei jūsų tėvai turi HD, bet jūs to neturite, vis tiek rizikuojate jį perduoti savo vaikams.

Tai reiškia, kad geriausias būdas išgydyti Huntingtono ligą yra ją išveisti. Kaip minėta anksčiau, jo vėlyvosios stadijos reiškinys reiškia, kad dauguma tėvų jau turėjo vaikų, kol simptomai pasirodys, tačiau tai gali pasireikšti jaunesniame amžiuje, pavyzdžiui, 30-ies, kai ketinate susilaukti pirmojo vaiko .

Tokiu atveju daugelis tėvų gali apsvarstyti įvaikinimą ar pakaitinį tėvą.

Preimplantacijos ginčas

svajoju fotografuoti

Kai kurie tėvai, norintys savo genetinės sudėties vaikų, gali atlikti tam tikras priemones ir įsitikinti, kad nė vienas iš jų vaikų neturi HD, atlikdamas genetinę diagnozę. Čia laboratorija naudoja tėvų spermą ir kiaušialąstes, kad sukurtų kelis embrionus, o embrionai tiriami dėl bet kokių HTT mutacijos požymių. Jei vienas jo neturi, jis implantuojamas motinai.

Tai nėra pigiausias būdas tai padaryti ir nėra pats prieštaringiausias. Kai kuriems gali kilti problemų dėl tokio veisimo idėjos, tačiau jei to nepadarysite, galbūt verta pasidomėti.

Huntingtono liga ir nacionalinė kilmė

Gana įdomu tai, kad HD rizika gali priklausyti nuo jūsų tautinės kilmės. Tie, kurie turi europinę kilmę, turi didžiausią tikimybę ją gauti. Tai vis dar retas - 3 iš 100 000 atvejų, tačiau jis yra didžiausias. Azijos šalyse dažniausiai būna mažiausiai HD. Tai gali būti dėl mutacijų kilmės.

Huntingtono ligos simptomai

Kadangi liga apima laipsnišką nervų ląstelių skaidymą, simptomai dažniausiai būna kognityviniai arba veikia judėjimą. Psichikos sutrikimai gali išsivystyti ir dėl HD.

Kai HD paveikia jūsų judėjimą, tai iš pradžių gali būti subtilūs pokyčiai, tačiau galiausiai tai paveiks jus pakankamai ten, kur jums reikės priežiūros. Neretai tie, kurie serga HD, susižeidžia arba miršta dėl kritimo ar pusiausvyros praradimo. Kiti simptomai yra:

Staigūs trūkčiojantys ar trūkčiojantys judesiai. Tai nutiks gana dažnai.
Rijimas sunkus. Daugeliui pacientų, sergančių HD, gali prireikti pagalbos nuryjant maistą, nes užspringimas yra gana dažnas.
Kalbant su HD gali būti sunku, nes burnos judesiai yra sunkūs.

Tada yra pažinimas. Tai apima apdorojimą ir mąstymą, kuris laikui bėgant blogės. Jie apima:

Nesugebėjimas sutelkti dėmesio. Visi retkarčiais pasilieka, bet žmonėms, turintiems HD, tai nutiks nuolat.
Jūsų mintys gali sustingti. Bandydami kalbėti galite suklupti ar pakartoti mintį.
Gali būti blogesnė nei paprastai impulsų kontrolė. Tie, kurie turi HD, neturėtų lošti ar apsipirkti be pagalbos. Be to, nemąstyti prieš kalbant yra kita problema.
Žmonės, turintys HD, gali turėti problemų dėl savęs suvokimo. Jie gyvena ne dabartimi, o autopilotu.
Jums gali kilti atminties problemų. Be to, kad negalėsite prisiminti praeities įvykių, jums gali kilti sunkumų išlaikant išmoktus dalykus.

HD taip pat gali sukelti psichikos sutrikimų, įskaitant:

OKS. Obsesinis-kompulsinis sutrikimas yra tas, kai pakartoji tam tikras užduotis vėl ir vėl, nes nesi patenkintas.
Bipolinis sutrikimas. Tuomet jūsų nuotaika staiga pasikeičia. Kartais jausitės laimingi ir pranašesni už visus kitus. Kitomis dienomis galite jaustis apatiškas ir prislėgtas.
Depresija apskritai yra dar vienas HD simptomas. Tai ne tik situacija, kai pacientas yra prislėgtas dėl to, kad serga liga, dėl kurios smegenų galia ilgainiui suirs, bet ir jūsų smegenų pokyčiai.

Šaltinis: pexels.com

Nepilnamečių HD yra tada, kai vaikams ar paaugliams pasireiškia HD. Tai daug rečiau, bet daug negyviau, nes simptomai gali pasireikšti vaikystėje. JHD turintis vaikas gali turėti problemų mokykloje, turėti elgesio problemų arba pamiršti dalykus. Kartais tai gali būti klaidinga kaip įprastas paauglių elgesys, o vieninteliai mįslingi simptomai yra traukuliai. Žmonių, sergančių JHD, gyvenimo trukmė paprastai yra mažesnė.

ką 911 reiškia angelų skaičiais

Prognozė

Iš pradžių žmonės, turintys HD, gali gyventi normalų gyvenimą, tačiau laikui bėgant jų simptomai pablogės, ir jiems tikriausiai reikės pagalbos gyvenant. Kartais liga progresuoja lėtai, o ja susirgusiam asmeniui gali būti 30 metų. Kitais atvejais, ypač JHD atvejais, tai gali jus nužudyti tik per dešimt metų.

Kadangi jūsų smegenų ląstelės suyra, jūsų smegenų svoris sumažės. Vidutiniškai suaugusių žmonių smegenys yra apie tris svarus. Vėlyvose HD stadijose smegenys gali numesti svarą.

Kartais tave žudo ne liga, o simptomai. Užspringimas, kritimas ir priepuoliai yra tik kelios priežastys, kodėl žmogus gali mirti. Savižudybė yra dar viena didelė problema, pasireiškianti beveik 10 procentų pacientų. Savižudybė būna anksti. Tai gali būti dėl depresijos arba dėl to, kad pacientas nori nutraukti savo gyvenimą, kol nepraranda viso savo pažinimo.

Huntingtono ligos gydymas

Prevencija pasitelkiant genetines konsultacijas yra vienintelis būdas išnaikinti ligą. Jei turite, nėra jokio gydymo ar būdo jo sustabdyti, tačiau yra būdų, kaip jį sulėtinti. Paprastai tai atsitinka gydant simptomus.

Jei sportuojate ir sveikai maitinatės, tai gali žymiai pagerinti jūsų fizinę ir psichinę sveikatą ir padėti jums ilgainiui. Kineziterapija gali padėti jūsų judesiams ir sumažinti kritimų ir rijimo problemų skaičių. Psichinė stimuliacija gali padėti jūsų pažintiniams gebėjimams. Vaistai gali padėti ne tik fiziniams ir psichiniams simptomams, bet ir padėti gydyti depresiją ar bipolinį sutrikimą.

Ieškoti pagalbos!

HD gali būti sunki našta pacientui. Jie gali tapti apatiški ir leisti sau pasiduoti ligai, o ne sulėtinti jos gyvenimą ir gyventi kuo ilgesnį gyvenimą. Jie taip pat gali galvoti apie savižudybę. Konsultantas gali padėti pacientui įveikti šią ligą ir parengti planą, kaip gyventi tokiomis aplinkybėmis kuo geresnį gyvenimą.

ką angelų skaičiais reiškia 1144

Šaltinis: rawpixel.com

Globėjas gali jaustis prislėgtas ar pavargęs rūpindamasis pacientu, ypač jei prižiūrėtojas yra šeimos narys. Konsultacijos gali padėti išlaikyti prižiūrėtojo dvasią ir išmokyti paciento priežiūros metodų.

Huntingtono liga yra gana siaubinga, tačiau jei žinote savo genetinę istoriją ir imatės veiksmų, kad ji neperduotų jos savo vaikams, galite žengti vieną žingsnį padėdami ją nutraukti.